多発性皮膚・粘膜静脈奇形

よみ
たはつせいひふねんまくじょうみゃくきけい
英語・原語
Multiple cutaneous and mucosal venous malformations
別名
Multiple cutaneous and mucosal venous malformations
最終更新：2026年9月1日

多発性皮膚・粘膜静脈奇形は、皮膚や口腔・鼻腔などの粘膜に複数の静脈奇形を生じる遺伝性血管奇形である。[1]

概要

多発性皮膚・粘膜静脈奇形は、皮膚や口腔・鼻腔などの粘膜に複数の静脈奇形を生じる遺伝性血管奇形である。[1]

主な特徴

病変は青色調の斑や隆起としてみられ、静脈が異常に拡張して形成される。病変は圧迫で変形しやすく、部位によって痛みや出血などの症状を生じることがある。[1]

原因・遺伝

TEK遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Multiple cutaneous and mucosal venous malformations ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 皮膚

タグ：多発性皮膚・粘膜静脈奇形 / 循環器 / 皮膚

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