筋原線維性ミオパチー

最終更新：2026年9月1日

筋原線維性ミオパチーは、筋原線維を構成するタンパク質の異常により、進行性の筋力低下を生じる遺伝性筋疾患群である。^[1]

概要

筋原線維性ミオパチーは、筋原線維を構成するタンパク質の異常により、進行性の筋力低下を生じる遺伝性筋疾患群である。^[1]

骨格筋の筋力低下が徐々に進行し、発症部位や年齢には幅がある。心筋症や不整脈、末梢神経障害などを伴う病型もある。^[1]

DES、HSPB8、LDB3、MYOT、TTNなど複数の遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性で、まれに常染色体劣性の病型もある。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 筋肉

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