若年性ポリポーシス症候群

最終更新：2026年8月29日

若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。^[1]

概要

若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。^[1]

ポリープは大腸を中心に消化管へ生じ、数個から数百個まで幅がある。消化管出血、貧血、腹痛、下痢などを起こすことがあり、腸回転異常、心・脳の異常、口蓋裂、多指症、泌尿生殖器異常などを伴う例もある。^[1]

BMPR1A、SMAD4などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。^[1] BMPR1A、SMAD4などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

消化管がんの発症リスクが高まるため、長期的な消化管の監視が重要である。^[1]

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