自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィー

よみ
じりつしんけいしょうがいをともなうじょうせんしょくたいゆうせいはくしつじすとろふぃー
英語・原語
Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease
別名
Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease
最終更新：2026年9月23日

自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィーは、神経系の白質に異常を生じる遺伝性疾患である。成人期に発症し、自律神経症状や運動機能の問題に関係する。[1]

概要

自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィーは、白質ジストロフィーの一種である。白質はミエリンで覆われた神経線維を含み、神経信号の速い伝達に関わるため、この異常は神経機能に影響する。[1]

症状・特徴

資料では、発症は成人期、とくに40〜50歳代に多いとされる。初期には血圧や体温、腸管・膀胱機能などを調整する自律神経の問題が現れ、その後に運動機能や神経機能の障害が進むことがある。[1]

原因・遺伝

原因はLMNB1遺伝子の異常であり、多くはLMNB1遺伝子の重複によってラミンB1が過剰に作られることに関係する。遺伝形式は常染色体優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの資料では、ADLDの白質病変、自律神経症状、LMNB1遺伝子重複、常染色体優性遺伝について説明されている。[1]

安全性・注意点

成人期に自律神経症状と神経症状が進行する場合は、白質ジストロフィーなどの神経遺伝性疾患を含めた評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：神経 / 自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィー

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィー 自律神経障害を伴う常染色体優性白質ジストロフィーは、神経系の白質に異常を生じる遺伝性疾患である。成人期に発症し、自律神経症状や運動機能の問題に関係する。 症状・疾患・神経 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目