自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症

よみ
じこめんえきせいたないぶんぴつせんしょうかんじだしょうがいはいよういけいせいしょう
英語・原語
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
別名
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
最終更新：2026年9月23日

自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症は、自己免疫により複数の臓器が影響を受ける遺伝性疾患である。慢性皮膚粘膜カンジダ症、副甲状腺機能低下、副腎機能不全などが特徴となる。[1]

概要

自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症は、APECEDとも呼ばれる遺伝性疾患である。免疫系が自己の組織や臓器を攻撃する自己免疫疾患の一つで、複数の内分泌臓器や皮膚・粘膜に影響する。[1]

症状・特徴

資料では、慢性皮膚粘膜カンジダ症、副甲状腺機能低下、副腎機能不全が代表的特徴として示されている。小児期から思春期に症状が始まることが多く、外胚葉に由来する組織の異常を伴うこともある。[1]

原因・遺伝

原因はAIRE遺伝子の変異である。AIREは免疫系が自己と外来の成分を区別する働きに関与し、その機能低下により自己免疫反応が起こりやすくなる。遺伝形式は主に常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの資料では、APECEDの三徴、AIRE遺伝子、自己免疫機序、常染色体劣性遺伝について説明されている。[1]

安全性・注意点

複数の内分泌異常、慢性カンジダ症、自己免疫症状が組み合わさる場合は、内分泌・免疫・遺伝の専門的評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy ↩本文

カテゴリ：免疫 / 内分泌 / 症状・疾患 / 皮膚

タグ：免疫 / 内分泌 / 皮膚 / 自己免疫性多内分泌腺症・カンジダ症・外胚葉異形成症

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