概要
色素性乾皮症は、紫外線に対する極端な感受性を特徴とし、主に日光にさらされる皮膚と眼に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
日光や一部の人工光に含まれる紫外線による障害を受けやすく、皮膚や眼にさまざまな異常を生じる。[1]
原因・遺伝
DDB2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、POLH、XPA、XPCなど少なくとも9遺伝子の変異が原因となる。常染色体劣性遺伝である。[1]
色素性乾皮症
最終更新：2026年9月12日
色素性乾皮症は、紫外線に対する極端な感受性を特徴とし、主に日光にさらされる皮膚と眼に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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