概要
無虹彩症は、虹彩が完全または部分的に欠如する眼疾患である。通常は出生時から存在し、両眼に影響する。瞳孔の形も異常になることがある。[1]
主な特徴
白内障、眼振、光に対する過敏、中心視力に関わる黄斑部の発達不全、角膜の問題、眼圧上昇などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
PAX6遺伝子の病的変異が原因となり得る。PAX6は眼、脳、脊髄、膵臓の早期発達に関わるタンパク質を作る。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
無虹彩症
最終更新：2026年9月23日
無虹彩症は、眼の色のついた部分である虹彩が完全または部分的に欠ける先天性の眼疾患である。多くは両眼に影響する。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
無虹彩症では白内障、角膜障害、眼圧上昇などを伴うことがあるため、眼科での定期的な視機能・眼圧・角膜評価が重要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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