眼瞼口唇歯症候群

最終更新：2026年9月23日

眼瞼口唇歯症候群は、出生時からみられる疾患で、主にまぶた、上唇、歯に影響する。^[1]

概要

眼瞼口唇歯症候群は、Blepharocheilodontic syndromeとも呼ばれ、まぶた、上唇、歯を中心に影響する先天性疾患である。^[1]

下まぶたが外側に反る外反、まぶたが完全に閉じにくい状態、余分なまつ毛などがみられることがある。異常なまつ毛が角膜に触れると、眼の表面に障害を起こすことがある。^[1]

上唇の両側の裂や口蓋の裂、歯の数や形の異常などを伴うことがある。顔貌の特徴として、両眼の間隔が広い、顔が平坦に見える、高い額などが記載されている。^[1]

MedlinePlus Geneticsは、眼瞼口唇歯症候群をまぶた、上唇、歯に影響する先天性疾患として整理している。^[1]

眼の表面障害、口唇口蓋裂、歯の異常を伴う可能性があるため、眼科、形成外科、歯科など複数領域での評価が必要になる。^[1]

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 眼

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