概要
眼皮膚白皮症は、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少する遺伝性疾患群である。[1]
主な特徴
皮膚や毛髪の色が非常に淡くなり、眼では視力低下、眼振、斜視、光過敏などがみられる。紫外線に対する防御が弱いため、長期の日光曝露による皮膚障害や皮膚がんのリスクが高まる。[1]
原因・遺伝
複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではMC1R、OCA2、SLC45A2、TYRなどが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
眼皮膚白皮症
最終更新：2026年9月1日
眼皮膚白皮症は、皮膚、毛髪、眼のメラニン色素が減少する遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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