格子状角膜ジストロフィーII型

最終更新：2026年8月29日

格子状角膜ジストロフィーII型は、全身の組織にアミロイドが沈着し、角膜、末梢神経、皮膚などに障害を生じる遺伝性アミロイドーシスである。^[1]

概要

格子状角膜ジストロフィーII型は、全身の組織にアミロイドが沈着し、角膜、末梢神経、皮膚などに障害を生じる遺伝性アミロイドーシスである。^[1]

20歳代頃から角膜実質に格子状のアミロイド沈着がみられ、視力低下を生じる。年齢とともに末梢神経障害、顔面神経麻痺、皮膚の弛緩や乾燥など全身症状が進行する場合がある。^[1]

GSN遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

格子状角膜ジストロフィーII型は、全身の組織にアミロイドが沈着し、角膜、末梢神経、皮膚などに障害を生じる遺伝性アミロイドーシスである。^[1] GSN遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

眼症状だけでなく進行性の神経障害を伴うため、全身的な経過観察が必要となる。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

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