血液

血液の項目一覧

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…

• トランスフェリン飽和度

  トランスフェリン飽和度（TSAT）は、血中の鉄輸送蛋白であるトランスフェリンの鉄結合部位が、どの程度鉄で満たされているか…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• ビタミンB12欠乏性貧血

  ビタミンB12欠乏性貧血は、ビタミンB12不足によって十分な健康な赤血球を作れなくなる貧血である。長期間の欠乏では神経障…

• ビタミンB12欠乏症

  ビタミンB12欠乏症は、食事からの不足、吸収不良、内因子の欠如などによりビタミンB12が不足し、血液学的・神経学的症状を…

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ファンコニ貧血

  ファンコニ貧血は、DNA修復の異常を背景に骨髄不全、身体的特徴、臓器異常、がん発症リスクの上昇を伴う遺伝性疾患である。{…

• フィブリノゲン

  フィブリノゲン検査は、血液中のフィブリノゲン量を測定する検査である。フィブリノゲンは肝臓で作られ、血栓形成を助けて出血を…

• フォン・ヴィレブランド病

  フォン・ヴィレブランド病は、止血に必要なフォン・ヴィレブランド因子の量または働きの異常によって出血しやすくなる疾患である…

• プレカリクレイン欠損症

  プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。{{ref|1}}

• プロテインC欠乏症

  プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロテインS欠乏症

  プロテインS欠乏症は、血栓形成の危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロトロンビン欠乏症

  プロトロンビン欠乏症は、血液凝固が遅くなり出血しやすくなる遺伝性出血性疾患である。{{ref|1}}

• プロトロンビン血栓性素因

  プロトロンビン血栓性素因は、血栓が形成される危険性を高める遺伝性の血栓性素因である。{{ref|1}}

• ヘマトクリット

  ヘマトクリットは血液全体に占める赤血球の容積割合を示す検査値であり、貧血や赤血球増加、脱水などの評価に用いられる。{{r…

• ヘモクロマトーシス

  ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、関節などの臓器を障害し得る鉄過剰症である。遺伝性と二次性…

• ヘモグロビン

  ヘモグロビンは赤血球内にある鉄を含むタンパク質で、肺から全身へ酸素を運ぶ。血中濃度は貧血などの評価に用いられる。{{re…

• ヘルマンスキー・パドラック症候群

  ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患…

• ベルナール・スリエ症候群

  ベルナール・スリエ症候群は、血小板が大きく数が少ない大血小板性血小板減少と出血傾向を特徴とする遺伝性血小板疾患である。{…

• ホジキンリンパ腫

  ホジキンリンパ腫は、免疫系の一部であるリンパ系に発生するがんの一種である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

  特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。{…

• ポルフィリン症

  ポルフィリン症は、酸素運搬などに関わるヘムを体内で作る過程の異常によって起こる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• マクロード神経有棘赤血球症候群

  主に男性に生じる神経疾患で、有棘赤血球を伴う神経有棘赤血球症の一つである。{{ref|1}}

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• リンパ球

  リンパ球は免疫を担う白血球の一群であり、B細胞、T細胞、NK細胞などが含まれる。B細胞とT細胞は抗原特異的な獲得免疫、N…

• リンパ腫

  リンパ腫は、免疫系の一部であるリンパ系に生じるがんの総称である。大きくホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫に分けられ、非…

• ワルデンシュトレームマクログロブリン血症

  ワルデンシュトレームマクログロブリン血症は、骨髄に異常な白血球が過剰に増えるまれな血液がんである。{{ref|1}}

• ワルファリン

  ワルファリンは、ビタミンK依存性凝固因子の合成を抑えて血液を固まりにくくする経口抗凝固薬である。静脈血栓塞栓症、心房細動…