血液

血液の項目一覧

• αサラセミア・X連鎖知的障害症候群

  αサラセミア・X連鎖知的障害症候群は、知的機能、赤血球、その他の身体機能に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βグロビン型メトヘモグロビン血症

  赤血球中のヘモグロビンが酸素を効率よく運べないメトヘモグロビンへ変化しやすくなる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• βサラセミア

  βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。{{ref|1}}

• アデノシンデアミナーゼ2欠損症

  アデノシンデアミナーゼ2欠損症は、さまざまな組織の異常な炎症を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アフリカ鉄過剰症

  アフリカ鉄過剰症は、食事から過剰な鉄を吸収し、体内組織に鉄が蓄積する状態である。{{ref|1}}

• アルブミン

  アルブミンは肝臓で作られる血漿タンパク質であり、血管内の水分保持や物質運搬に関与し、血中濃度は肝臓や腎臓などの状態を評価…

• アンチトロンビン活性

  アンチトロンビン活性は、血液が固まりすぎないように調節するアンチトロンビンの働きを評価する検査である。{{ref|1}}

• イマースルンド・グレスベック症候群

  イマースルンド・グレスベック症候群は、腸管でビタミンB12を十分に吸収できず、巨赤芽球性貧血などを生じる遺伝性疾患である…

• ウィスコット・オルドリッチ症候群

  ウィスコット・オルドリッチ症候群は、免疫不全、湿疹、血液凝固能の低下を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• エリスロポエチン

  エリスロポエチンは主に腎皮質周囲の細胞で産生され、低酸素に応答して骨髄での赤血球産生を促進する糖タンパク質ホルモンである…

• クロピドグレル抵抗性

  クロピドグレル抵抗性は、抗血小板薬クロピドグレルの効果が通常より低くなる薬物反応性の個人差である。{{ref|1}}

• グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）

  グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやす…

• グロブリン検査

  グロブリン検査は、血液中のグロブリンを測定し、免疫、肝臓、腎臓などに関わる状態を評価する検査である。結果は症状や他の検査…

• コア結合因子急性骨髄性白血病

  コア結合因子急性骨髄性白血病は、造血組織に生じる急性骨髄性白血病の一型である。{{ref|1}}

• コーエン症候群

  コーエン症候群は、発達遅滞、知的障害、小頭症、筋緊張低下などを特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コーツプラス症候群

  コーツプラス症候群は、コーツ病に脳、骨、消化管などの異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• サラセミア

  サラセミアは、ヘモグロビンのアルファ鎖またはベータ鎖の合成が遺伝的に低下し、赤血球が十分に機能せず貧血を起こす疾患群であ…

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セザリー症候群

  セザリー症候群は、皮膚T細胞リンパ腫に分類される進行性の血液がんである。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…

• トランスフェリン飽和度

  トランスフェリン飽和度（TSAT）は、血中の鉄輸送蛋白であるトランスフェリンの鉄結合部位が、どの程度鉄で満たされているか…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• ハプトグロビン

  ハプトグロビンは、赤血球が壊れたときに放出されるヘモグロビンと結合する血液中のタンパク質である。{{ref|1}}

• ハプトグロビン検査

  ハプトグロビン検査は、血液中のハプトグロビンを測定し、赤血球の破壊や溶血性貧血の評価に用いられる検査である。結果は症状や…

• ビタミンB12欠乏性貧血

  ビタミンB12欠乏性貧血は、ビタミンB12不足によって十分な健康な赤血球を作れなくなる貧血である。長期間の欠乏では神経障…

• ビタミンB12欠乏症

  ビタミンB12欠乏症は、食事からの不足、吸収不良、内因子の欠如などによりビタミンB12が不足し、血液学的・神経学的症状を…

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}