概要
非症候性先天性皮膚欠損症は、ほかの症候群所見を伴わず、出生時から限局した皮膚欠損を認める先天異常である。[1]
主な特徴
病変は頭頂部に最も多く、潰瘍や開放創のようにみえるが、出生時にすでに治癒している場合もある。重い例では皮膚の下にある骨やほかの組織も形成不全となることがある。[1]
原因・遺伝
原因は多様で不明例も多く、遺伝的要因に加えて胎児期の薬剤曝露などが関与する場合がある。多くは孤発例で、家族例では主に常染色体優性、まれに常染色体劣性の遺伝形式が報告されている。[1]
非症候性先天性皮膚欠損症
最終更新：2026年9月1日
非症候性先天性皮膚欠損症は、ほかの症候群所見を伴わず、出生時から限局した皮膚欠損を認める先天異常である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：小児 / 皮膚 / 非症候性先天性皮膚欠損症
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