巨大膀胱・小結腸・腸管蠕動不全症候群

最終更新：2026年8月31日

膀胱と腸管の平滑筋機能が障害され、排尿と腸内容物の移動が著しく低下する重症疾患である。^[1]

概要

膀胱と腸管の平滑筋機能が障害され、排尿と腸内容物の移動が著しく低下する重症疾患である。^[1]

胎児期から巨大膀胱がみられることがあり、出生後は小結腸、腸管蠕動不全、腹部膨満、嘔吐、排尿障害などを呈する。^[1]

複数の遺伝子が原因となり得るが、ACTG2遺伝子が最もよく研究されている。ACTG2遺伝子が原因の場合は常染色体優性遺伝で、多くは新生変異として生じる。原因遺伝子によっては別の遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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