新生児スクリーニング

最終更新:2026年8月20日

新生児スクリーニングは、出生直後の赤ちゃんに対して、症状が現れる前に特定の先天性・代謝性などの疾患を見つけるために行う検査群である。 [1]

内容

少量の血液を用いる検査、聴覚スクリーニング、血中酸素を測る検査などが行われ、対象疾患や実施方法は地域によって異なる。 [1]

目的

早期に発見して治療や経過観察へつなげることで、重い合併症や発達への影響を減らすことを目的とする。 [1]

主な検査

新生児スクリーニングには、かかとから少量の血液を採取する検査、聴覚スクリーニング、皮膚から血中酸素を測るパルスオキシメトリなどが含まれる。対象となる疾患や検査項目は地域によって異なる。[1]

症状が出る前に見つける

対象となる疾患の中には出生時に外見上の異常がなくても、治療が遅れると重い障害につながるものがある。スクリーニングは症状が明らかになる前にリスクを見つけ、追加検査や早期治療へつなげることを目的とする。[1]

陽性結果の意味

スクリーニングは確定診断そのものではなく、異常の可能性がある新生児を拾い上げる検査である。異常が疑われた場合は追加検査によって疾患の有無を確認し、必要なら早期に治療を開始する。[1]

エビデンス・科学的評価

新生児スクリーニングは、外見上健康にみえる新生児から治療可能な疾患を早期発見する予防的な仕組みである。 [1]

安全性・注意点

スクリーニングで異常が示されても診断確定ではなく、精密検査が必要である。一方、正常でもすべての疾患を除外できるわけではない。 [1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus: Newborn Screening ↩本文

カテゴリ:小児 / 検査・評価

タグ:スクリーニング / 先天性疾患 / 新生児

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関連項目