進行性骨異所形成症

最終更新：2026年9月5日

進行性骨異所形成症は、皮膚や筋肉の中に骨が形成される進行性の遺伝性疾患である。^[1]

概要

進行性骨異所形成症は、皮膚や筋肉の中に骨が形成される進行性の遺伝性疾患である。^[1]

異所性骨化は皮膚や皮下組織から深部へ進み、関節の動きが制限されるなど身体機能に影響することがある。^[1]

GNAS遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

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