多発性内分泌腫瘍症

最終更新：2026年9月1日

多発性内分泌腫瘍症は、複数の内分泌腺に腫瘍や過形成が生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群群である。^[1]

概要

多発性内分泌腫瘍症は、複数の内分泌腺に腫瘍や過形成が生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群群である。^[1]

病型によって副甲状腺、下垂体、膵・消化管内分泌細胞、甲状腺、副腎などが影響を受ける。腫瘍そのものの症状に加え、ホルモンの過剰分泌による全身症状を生じることがある。^[1]

CDKN1B、MEN1、RETなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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