概要
乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。[1]
主な特徴
嘔吐、下痢、発育不良、乳酸アシドーシス、低血糖に続き、肝障害が急速に進行することがある。発達遅滞、低緊張、末梢神経障害もみられる。[1]
原因・遺伝
MPV17遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
