概要
体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
成長障害、小頭症、発達遅滞、先天異常などを生じ、特定の型では小児がんのリスクが高くなる。[1]
原因・遺伝
BUB1B、CEP57、TRIP13などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
モザイク型多彩異数性症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
