概要
小頭症と皮膚の毛細血管奇形を主徴とする遺伝性発達障害である。[1]
主な特徴
小頭症は胎児期からみられ、脳形成異常、難治性けいれん、重い発達遅滞などを伴う。皮膚には毛細血管奇形がみられる。[1]
原因・遺伝
STAMBP遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
小頭症・毛細血管奇形症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
小頭症と皮膚の毛細血管奇形を主徴とする遺伝性発達障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
