概要
体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
疎で縮れた毛髪、発育不良、低緊張、けいれん、発達遅滞、神経機能の進行性低下などを示す。[1]
原因・遺伝
ATP7A遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。[1]
メンケス症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
