概要
発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。[1]
主な特徴
低緊張、運動・発語発達の遅れ、協調運動障害、自閉スペクトラム症様の特徴がみられ、てんかんや先天性心疾患を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
MED13L遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異として生じる。[1]
MED13L症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする発達障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
