概要
白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
白内障は出生直後から幼児期に生じ、筋力低下や小脳性運動失調、軽度から中等度の知的障害、低身長や側弯、性腺機能低下などを伴う。[1]
原因・遺伝
SIL1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マリネスコ・シェーグレン症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
