概要
腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。[1]
主な特徴
小児期から進行性の慢性腎疾患を生じ、多くで腎不全に至る。網膜変性による視覚障害と、指骨端の円錐状変化などの骨格所見も特徴である。[1]
原因・遺伝
主にIFT140遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マインツァー・サルディノ症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
