概要
骨内の多発性内軟骨腫と皮膚・軟部組織の血管腫を特徴とするまれな疾患である。[1]
主な特徴
骨変形、四肢短縮、骨折を生じることがあり、内軟骨腫の軟骨肉腫化や、卵巣・肝臓など他部位のがんリスクも上昇する。[1]
原因・遺伝
多くではIDH1またはIDH2遺伝子の体細胞変異が関与する。遺伝する疾患ではなく、発生過程で生じた体細胞変異によるモザイクとして生じる。[1]
マフッチ症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
骨内の多発性内軟骨腫と皮膚・軟部組織の血管腫を特徴とするまれな疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
