概要
脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
重症乳児型と遅発型があり、肝腫大、肝障害、脂質異常などを生じる。重症型では乳児期から急速に進行する。[1]
原因・遺伝
LIPA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
リソソーム酸性リパーゼ欠損症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
