概要
リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。[1]
主な特徴
タンパク質摂取後の悪心・嘔吐、成長障害、肝脾腫、筋力低下などを生じ、肺や血液、免疫系の合併症を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
SLC7A7遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
リジン尿性蛋白不耐症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
