概要
精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。[1]
主な特徴
重症型では発達が著しく制限され、角膜混濁、網膜変性、斜視などによる視力障害が進行する。軽症型では症状が比較的軽い。[1]
原因・遺伝
MCOLN1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ムコリピドーシスIV型
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
