概要
主に女性に生じ、小眼球症と頭頸部の線状皮膚欠損を特徴とするX染色体関連疾患である。[1]
主な特徴
片眼または両眼の小眼球・眼形成不全と、出生時の特徴的な線状皮膚病変がみられ、心臓や脳など他臓器の異常を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
HCCS遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖優性であり、主に女性にみられる。[1]
線状皮膚欠損を伴う小眼球症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
主に女性に生じ、小眼球症と頭頸部の線状皮膚欠損を特徴とするX染色体関連疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
