概要
スルファチドが細胞に蓄積し、特に神経系の髄鞘が障害される遺伝性白質ジストロフィーである。[1]
主な特徴
歩行や運動能力の低下、末梢神経障害、認知機能低下などが進行する。乳児型、若年型、成人型があり発症時期と進行速度が異なる。[1]
原因・遺伝
多くはARSA遺伝子の変異によるアリールスルファターゼAの機能低下で生じ、一部ではPSAP遺伝子が関与する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
異染性白質ジストロフィー
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
スルファチドが細胞に蓄積し、特に神経系の髄鞘が障害される遺伝性白質ジストロフィーである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
