概要
長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される脂肪酸酸化異常症である。[1]
主な特徴
乳幼児期に摂食障害、低血糖、傾眠、低緊張、肝障害や心臓病を生じ得るほか、遅発例では筋痛、横紋筋融解、末梢神経・網膜の障害がみられる。[1]
原因・遺伝
HADHA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される脂肪酸酸化異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
