概要
出生早期から骨格筋の筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。[1]
主な特徴
乳児期または幼児期に筋力低下が明らかとなり、頸部筋力低下、脊柱の硬直や側弯、関節拘縮、呼吸障害、心拍リズム異常などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
LMNA遺伝子の変異が原因となる。常染色体優性疾患とされ、既知の症例は新生変異によって生じている。[1]
LMNA関連先天性筋ジストロフィー
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
出生早期から骨格筋の筋力低下と筋萎縮を生じる先天性筋ジストロフィーの一型である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
