「視床・脳幹病変と高乳酸を伴う白質脳症（LTBL）」の差分
冒頭要約
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| 追加: 視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期に低緊張、運動発達遅滞、けいれんなどで発症することがあり、画像所見と臨床経過には幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: EARS2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
