概要
脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
神経系、骨格・筋、顔貌などに異常を生じ、側弯、低緊張、関節過可動、神経症状などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
NOTCH3遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。[1]
側方髄膜瘤症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脊椎骨の隙間から髄膜が側方へ突出する側方髄膜瘤を特徴とする多系統の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
