頭皮・耳・乳頭症候群

最終更新：2026年9月9日

頭皮・耳・乳頭症候群は、頭皮、外耳、乳頭の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

頭皮・耳・乳頭症候群は、頭皮、外耳、乳頭の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

出生時に頭皮の先天性皮膚欠損を認め、外耳の小型化や変形、乳頭の低形成などを伴う。症状の程度は同一家系内でも異なることがある。^[1]

KCTD1遺伝子の変異により発生時の遺伝子発現を調節する転写抑制因子の機能が障害される。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異による。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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