概要
ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれな神経疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から筋緊張低下などの神経発達上の問題がみられる。[1]
原因・遺伝
17番染色体の小領域が重複して余分なコピーをもつことで生じる。常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
ユアン・ハレル・ルプスキー症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれな神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
