毛髪・肝・腸症候群

よみ
もうはつかんちょうしょうこうぐん
英語・原語
Trichohepatoenteric syndrome
別名
Trichohepatoenteric syndrome, THE syndrome, THES
最終更新：2026年9月12日

毛髪・肝・腸症候群は、毛髪、肝臓、腸管をはじめ複数の組織・臓器に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

毛髪・肝・腸症候群は、毛髪、肝臓、腸管をはじめ複数の組織・臓器に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期早期から治療困難な水様性下痢が反復し、十分な栄養補給を行っても体重増加や成長が不十分になることがある。[1]

原因・遺伝

SKIC3またはSKIC2遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Trichohepatoenteric syndrome ↩本文

カテゴリ：免疫 / 消化器 / 症状・疾患 / 肝臓

タグ：免疫 / 毛髪・肝・腸症候群 / 消化器 / 肝臓

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