「ユアン・ハレル・ルプスキー症候群」の差分

変更前：2026年9月12日 10:07 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれな神経疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれな神経疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳児期から筋緊張低下などの神経発達上の問題がみられる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 17番染色体の小領域が重複して余分なコピーをもつことで生じる。常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}