概要
X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。[1]
主な特徴
骨の成長異常により体格や骨格に特徴的な変化を生じる。名称の「遅発性」は、出生時ではなく後になって特徴が明らかになることを示す。[1]
原因・遺伝
TRAPPC2遺伝子の変異によって生じ、X連鎖劣性遺伝である。[1]
X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
X連鎖遅発性脊椎骨端異形成症は、主に男性にみられ、脊椎と長管骨の骨端の成長を障害する遺伝性骨疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
