「X連鎖クレアチン欠乏症」の差分

変更前：2026年9月12日 10:07 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 軽度から重度の知的障害、言語発達の遅れ、行動上の問題、けいれん、運動発達の遅れなどがみられることがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SLC6A8遺伝子の変異によってクレアチン輸送体の機能が低下し、細胞内のクレアチンが不足する。X連鎖遺伝で、男性で症状が強い傾向がある。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}