概要
ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。[1]
主な特徴
全身の多くの部位に影響し、成長障害や神経発達の問題を伴う。[1]
原因・遺伝
4番染色体短腕末端付近の欠失によって生じる。約85〜90％は遺伝せず、新たに生じた染色体変化による。[1]
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
