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ホワイト・サットン症候群

2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版

ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。[1]

概要

ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。[1]

主な特徴

自閉スペクトラム症の特徴を示す人が多く、発達やコミュニケーションにも影響がみられる。[1]

原因・遺伝

POGZ遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]