概要
ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
骨格の発達異常に加え、聴覚や顔貌にも特徴がみられる。[1]
原因・遺伝
COL11A2遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]
ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
