概要
ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。[1]
主な特徴
出生時または乳児期から筋力低下がみられ、脳や眼にも重度の発達異常を伴う。[1]
原因・遺伝
少なくとも十数種類の遺伝子の変異が原因となりうる。常染色体劣性遺伝である。[1]
ウォーカー・ワールブルグ症候群
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
