「WAGR症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: WAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器異常、発達の遅れを主徴とする多系統疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 無虹彩症による視機能障害、ウィルムス腫瘍の高い発症リスク、泌尿生殖器異常、知的障害や発達遅延などがみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 11番染色体短腕の欠失により生じ、典型例ではPAX6遺伝子とWT1遺伝子が欠失する。多くは新たに生じた欠失であり遺伝しないが、まれに親の均衡型転座が関与する。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-12 |
