「ワールデンブルグ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 先天性の感音難聴や、非常に淡い青色の眼、左右で異なる眼の色などの色素異常がみられることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、SNAI2、SOX10などの遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性だが、一部のII型やIV型では常染色体劣性の場合がある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-12 |
