概要
フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]
主な特徴
古典型では蜂巣状の掌蹠角化、指趾の星状角化、指趾を締め付ける線維性の輪、難聴などがみられる。変異型では難聴を伴わず魚鱗癬を示すことがある。[1]
原因・遺伝
古典型はGJB2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]
フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]
古典型では蜂巣状の掌蹠角化、指趾の星状角化、指趾を締め付ける線維性の輪、難聴などがみられる。変異型では難聴を伴わず魚鱗癬を示すことがある。[1]
古典型はGJB2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]