概要
トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
筋力低下は呼吸や心臓の働きにも影響することがあり、赤血球の異常による貧血を伴う。[1]
原因・遺伝
TPI1遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]
トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
