概要
TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
多くは幼児期に始まり、進行に伴って立つ、歩く、食べる、話すなどの運動機能を失うことがある。呼吸筋が弱くなり人工呼吸管理を要する場合もある。[1]
原因・遺伝
TK2遺伝子の変異によってミトコンドリアDNAの維持に必要なチミジンキナーゼ2の機能が低下する。常染色体劣性遺伝である。[1]
TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
