概要
ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
重症度には幅があるが、生命を脅かす心臓の異常を伴うことがあり、心臓以外の部位にも症状がみられる。[1]
原因・遺伝
CACNA1C遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝の形式をとる。[1]
ティモシー症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
