概要
チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺伝的特性である。[1]
主な特徴
6-チオグアニン、6-メルカプトプリン、アザチオプリンなどのチオプリン系薬剤の体内処理に影響し、酵素活性の程度によって薬剤への反応が変わる。[1]
原因・遺伝
TPMT遺伝子の変化によって生じる。TPMT酵素活性は常染色体共優性の遺伝形式を示す。[1]
チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺伝的特性である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
